健康聆听，无碍沟通 | 亿立方生物助力遗传性耳聋精准防控

2025年3月3日是第26个全国爱耳日，今年的主题是“健康聆听，无碍沟通”。听力健康不仅关乎生活质量，更是实现无障碍沟通的基础。遗传性耳聋作为听力障碍的重要成因之一，常常因缺乏早期筛查和干预而被忽视。通过遗传性耳聋基因检测，我们能够早诊断、早发现、早干预，从而有效预防听力损失，守护听力健康。让我们从现在做起，关注听力健康，助力无碍沟通。

耳聋离我们有多远

关于耳聋，很多人都存在认知误区，认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险，以为孩子出生时听力正常，便万事无忧了。但事实并非如此。耳聋包括先天性耳聋（即出生时就已经发生耳聋症状）和迟发性耳聋（即刚出生时听力正常，但在成长过程中因为某些因素导致听力下降）。据世卫组织统计，全球大约有3.6亿人患有残疾性听力，我国现有听力残疾人群2780万，位居全国残疾人数量之首。每年我国新增6万名迟发性耳聋患者，这些孩子不能和别人进行正常的语言交流，无法享受正常的生活，这对儿童和家庭都是极大的痛苦。

什么是遗传性耳聋

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，是人类最常见的感觉神经系统缺陷之一。不论父母方的单方或双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都会通过父母向子女遗传。

什么是耳聋基因检测

传统检测方法难以及时发现迟发性耳聋或因基因突变导致的耳聋，而开展耳聋基因检测则能有效弥补这一不足。耳聋基因检测通过对人体DNA进行分析，精准排查是否存在耳聋相关基因。如果家族中存在携带耳聋基因的成员，可根据基因类型采取针对性措施，有效避免耳聋宝宝的出生或预防宝宝出生时耳聋的发生。在我国，听力残疾人群占残疾人总数的33%，居各类残疾之首。耳聋基因携带率高达6%，携带者约有7800万人，7岁以下聋儿数量达80万人。值得注意的是，听力正常的夫妇若携带耳聋基因，也可能生育出携带耳聋基因的宝宝，这些宝宝在特定诱因下存在耳聋风险。目前，我国的新生儿听力筛查仅能检测现有听力状况，无法对后天听力变化做出预警。因此，为了实现优生优育，耳聋基因检测显得尤为重要。

亿立方生物根据耳聋基因筛查专家共识，选择中国人群发生率高的20个基因突变位点，是目前国内检测位点较多的优质注册产品。含4种基因（GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA）20个耳聋基因突变位点（包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T）。开展基因检测目的是从源头上预防出生缺陷的发生。亿立方生物在新时代背景下推出遗传性耳聋基因突变检测试剂盒。做到高科学性、高覆盖率、高适宜性、高准确性、高质量、高性价比。

高灵敏度：待检者基因组DNA的检测下限为2ng/μL。

高准确性：经5000例多中心临床样本验证，与测序符合率为100%。

高分辨率：可同时检测出杂合、纯合突变 ，杂交信号强，非特异信号弱，常见位点均设置正常对照，用于杂合子/纯合子判别，减少漏检。

简便实用：肉眼直接可判读结果，稳定可靠。

出生缺陷检测整体解决方案

亿立方是在新时代背景下成立的一家国家高新技术企业，十年如一日地坚守与付出，形成了出生缺陷整体解决方案，一台设备，对接一个技术平台的产品。从采样到结果输出实现全自动化、信息化。提供最全面、最有效、最简便、最经济的整体解决方案。

高通量、全自动、双模块、开放平台、数据智能化平台

全自动核酸分子杂交仪YH-9600，是集杂交、洗膜、POD孵育、洗脱、显色全流程一体机。双模块，可同时做地贫、耳聋，G6PD、HPV等项目。高效运行，全国独家技术，中间无需人工干预，最大可实验 96人份，每个平台分别可完成48人份量。

希望每一位准父母和年轻人，都能掌握耳聋预防的知识，增强相关意识，尤其在遗传性耳聋方面，深入了解并积极参与相关行动。这不仅是对自身和家庭的负责，更是为提升国家整体健康水平贡献力量。我们倡导“早诊断、早发现、早干预”，以科学的手段守护听力健康。

亿立方生物始终致力于提供出生缺陷与遗传性疾病检测的优质解决方案，坚守创新、适宜、保质、合规的原则。我们将不懈努力，为提高儿童健康水平、提升人口出生素质添砖加瓦。