世界唐氏综合征日 | 关注唐氏，支持和行动。

2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，也被称为21号染色体三体综合征或“先天愚型”。正常情况下人体每个细胞有23对染色体，但得病患儿在第21号染色体上多出了一条，形成三条染色体（医学上称为21-三体），这种遗传物质的改变会影响身体和大脑的发育。

患儿主要表现为智力发育比同龄人慢，学习说话、走路等技能需要更长时间。外貌特征比较明显，比如眼睛间距较宽、鼻梁低平、舌头常会伸出口外。身体发育也比普通孩子迟缓，个头较矮小。部分孩子可能伴随心脏缺陷、肠道异常或听力问题。目前可以通过孕前遗传咨询和产前筛查降低风险，但暂时没有根治方法，早期开展语言训练、运动康复等干预措施可改善生活质量。

唐氏综合征在人群中的发病情况是怎样的？

在活产新生儿中发生率约为1:600~1:1000，占小儿染色体病的70%~80%。孕母年龄越大，患病风险则越高，母亲年龄>35岁，发病率明显上升，40岁以上的妊娠妇女做羊水穿刺筛查，该病的发现率约为5%以上。

唐氏综合征有哪些诱发因素？

·母亲高龄

唐氏综合征有哪些典型症状？

唐氏综合征的患儿主要特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，可伴有多种畸形。

唐氏综合征如何预防？

目前尚无有效预防方法，故最好手段是在产前及时终止妊娠。孕妇产前检查手段如下：

·遗传咨询

孕母年龄越大，风险率愈高，>35岁发病风险明显增高；

·产前筛查

包括在孕早期或者中期进行筛查，通过测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3），结合孕母年龄，计算其本病危险度；

通过超声测胎儿颈项透明层厚度筛查患病风险；

以及通过对高危孕妇作羊水细胞或绒毛膜细胞的染色体检查进行确诊；

·孕妇妊娠早期

应避免放射线等致畸物质，包括避免电离辐射、避免大量用药、避免接触化学物质、避免病毒感染如肝炎病毒等。