3月3日是全国爱耳日,也是世界爱耳日。我国今年的爱耳日主题是:科技助听,共享美好生活!
在第25个全国“爱耳日”到来之际,强调了耳聋基因检测在提升听力健康和生活质量方面的重要性。我们要更科学地认识耳聋,主动利用科学手段对新生儿听力障碍做到早诊断、早发现、早干预、早治疗,这是降低出生缺陷率、促进生育健康的关键步骤。
耳聋基因检测作为一项前沿的科技手段,能够帮助我们识别遗传性耳聋的风险,为家庭提供预防和干预的策略,从而落实健康中国战略。通过这样的科学方法,我们不仅能够为患者提供更精准的医疗支持,还能为整个社会的健康福祉做出贡献。让我们在爱耳日这一天,共同倡导和实践这一科学理念,用科技的力量守护每一个孩子的听力健康,共享一个充满声音的美好世界。
关于耳聋,很多人都存在误区,认为只有聋哑人才有生育聋儿的风险,以为孩子出生时听力正常,便万事无忧了。但事实并非如此。
耳聋包括先天性耳聋(即出生时就已经发生耳聋症状)和迟发性耳聋(即刚出生时听力正常,但在成长过程中因为某些因素导致听力下降)。
据世卫组织统计,全球大约有3.6亿人患有残疾性听力,我国现有听力残疾人群2780万,位居全国残疾人数量之首。每年我国新增6万名迟发型耳聋患者,这些孩子不能和别人进行正常的语言交流,无法享受正常的生活,这对儿童和家庭都是极大的痛苦。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋,是人类最常见的感觉神经系统缺陷之一。不论父母方的单方面或双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。
传统的检测方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋,开展耳聋基因检测可以起到很好的效果。
耳聋基因检测是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因。如果家族中有携带耳聋基因的成员,可以根据耳聋基因的类型,采取一些相应措施防止耳聋宝宝出生或预防出生宝宝耳聋的发生。
我国听力残疾人群占我国残疾人总数33%,居各类残疾之首。我国耳聋基因人群携带率为6%,携带者约为7800万人,并且7岁以下聋儿达80万人。携带耳聋基因但听力正常的夫妇也有可能生下带有耳聋基因的宝宝,在一些诱发情况下会有发生耳聋的风险!
我国目前的新生儿听力筛查,仅可以检测现有听力状况,但不能对后天的听力情况及变化做出预警。因此,为了优生优育,耳聋基因检测便显得尤为重要。
亿立方生物根据耳聋基因筛查专家共识,选择中国人群发生率高的20个基因突变位点,是目前国内检测位点较多的优质注册产品。含4种基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA)20个耳聋基因突变位点(包括35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT、538C>T、547G>A1494C>T、1555A>G、2168A>G、IVS7-2A>G、281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A、2162C>T)。
开展基因检测目的是从源头上预防出生缺陷的发生。亿立方生物在新时代背景下推出遗传性耳聋基因突变检测试剂盒。做到高科学性、高覆盖率、高适宜性、高准确性、高质量、高性价比。
待检者基因组DNA的检测下限为2ng/μL。
经5000例多中心临床样本验证,与测序符合率为100%。
可同时检测出杂合、纯合突变 ,杂交信号强,非特异信号弱,常见位点均设置正常对照,用于杂合子/纯合子判别,减少漏检。
肉眼直接可判读结果,稳定可靠。
希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识,尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与,为提高国家整体的健康水平做一份贡献。早诊断、早发现、早干预。
亿立方生物正在不懈地努力提供出生缺陷与遗传性疾病检测的解决方案,做到创新、适宜、保质、合规、努力为提高儿童健康水平和提升人口出生素质尽一份力。