“出生缺陷及呼吸道传染病筛查与检测新技术在云南地区应用学术研讨会”顺利召开。

2024年7月27日，由云南省生物医药研究会主办，深圳市亿立方精准医学研究院协办的“出生缺陷及呼吸道传染病筛查与检测新技术在云南地区应用学术研讨会”，在美丽的春城－昆明顺利召开。

此次会议邀请了复旦大学基础医学院马端教授、上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院王洁教授、深圳市儿童医院邓继岿教授等国内知名专家学者，就“遗传性出生缺陷和呼吸道传染病的新技术”进行专题讲授与学术研讨报告。会议受到在场专家与参会学者的高度认可。

云南省生物医药研究会会长李洪兵教授，向远道而来的各位嘉宾表示热烈的欢迎和衷心的感谢！并表示：“本次会议旨在深入探讨出生缺陷、呼吸道传染病防控领域的难点和热点问题，分享最新的研究成果和技术进展，促进多学科之间的交流与合作。这不仅是一次学术研讨与交流，更是一个推动出生缺陷和呼吸道传染病防控工作不断进步的重要契机。在此背景下，我们非常荣幸能够邀请到来自全国各地的专家学者，共同探讨出生缺陷预防与呼吸道传染病预防的最新进展和技术创新。相信通过这次会议，我们不仅能够加深对这些领域知识的理解和掌握，更能促进更多科研成果的转化和应用，为推动我国乃至全球的公共卫生事业做出新的更大贡献。预祝本次会议圆满成功，希望各位专家能够畅所欲言，分享各自宝贵的经验和见解”。

本次大会主持：昆明市儿童医院李明主任医师、云南省疾控中心急传所罗春蕊主任医师

来自复旦大学基础医学院的马端教授，非常详细地介绍了遗传性出生缺陷的咨询原则及智能化应用。遗传性出生缺陷的咨询需要遵循一系列伦理和科学的原则，以确保咨询过程的公正性和有效性。同时，随着人工智能技术的发展，智能化应用在遗传性出生缺陷的诊断和预防中发挥了重要作用，提高了医疗服务的效率和准确性。未来，这些技术将继续推动遗传学研究和临床实践的进步，为患者提供更好的医疗服务。

来自钦州市妇幼保健院的龙驹教授为我们带来了地贫防控体系建设取得的新成效，地贫防控工作机制逐步健全，确诊新出生患者数量呈下降趋势，地贫基因检测逐步纳入婚检、孕前优生健康检查范围。但是，目前二级实验室所遗漏的、导致严重问题的变异，主要以α珠蛋白基因簇拷贝数增加，以及少部分相对较多的少见α地贫泰国型和β地贫突变（如-50M、CD37M等）为主。高达6.09%的少见α地贫泰国型和β地贫变异（如-50M、CD37M等）未在热点地贫基因变异检测范围内，可能导致重度患者的产生。亿立方试剂盒包含4种α缺失（增加泰国型）、3种α突变及19种β突变（增加CD37、-50型），覆盖全面，减少漏诊，将有效地控制了疾病的发展并且减少了重型地中海贫血患儿的出生。

来自东莞市儿童医院的黎四平教授详细介绍了葡萄糖-6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于红细胞中的葡萄糖-6－磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。本缺陷症的遗传方式是X连锁不完全显性遗传。女性两条X染色体上一般只有一条X染色体上有G6PD基因缺陷，称为杂合子。女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度。目前临床常用的G6PD比值法对女性杂合子的漏检率高达80%，由于女性杂合子的G6PD酶活性表型各异，从活性正常到活性严重缺乏皆可能存在，因此该方法无法有效检测出女性杂合子。也可无临床表现，即外显率不为100%，称为不完全显性。G6PD基因检测能够提供更准确的诊断结果，尤其是对于女性杂合子；通过结合酶活性测试和基因检测，可以有效减少假阳性或假阴性的发生。G6PD基因分型可帮助医生制定个性化的治疗方案，提高治疗效果并减少不良反应，指导患者避免能诱发急性溶血的药物和食物。

来自上海市长宁区妇幼保健院的龚波教授向我们分享：“国内的大规模耳聋分子流行病学研究表明，相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起，龚波教授给我们详细地介绍了GJB2、GJB3、SLC26A4、12rRNA基因的遗传方式及特点。我国面临生育聋儿风险的听力正常夫妇为2000万，每年新增聋宝宝的数量为6万，80%聋儿为听力正常父母所生。耳聋的危害无药可治，听力损失不可逆；电子耳蜗移植价格昂贵；多数聋儿会由聋致哑，耳聋患者存在再生育风险；我国药物性耳聋发病率高。然而，传统听力检测仅限于现在听力状况的检测；无法对迟发听力异常进行预警。早期发现儿童听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用，且耳聋有高度的可干预性。听力和聋病易感基因联合筛查是目前公认最强有力的筛查策略，而4个基因20个位点是目前临床共识和检测标准，亿立方遗传性耳聋基因突变检测试剂盒产品更加满足这一需求”。

来自昆明市儿童医院的李明主任医师介绍道：“我国平均每年流感导致的流感样病例超额门急诊就诊例数为300万，严重急性呼吸道感染住院病例数为234万，呼吸系统疾病超额死亡例数为9万。流感相关总经济负担为263.81亿元，占2019年国内生产总值的0.266‰。但是目前临床上核酸检测准确性高，但耗时较长，需要特定实验条件，现有的分子POCT，检测灵敏度与荧光纳米晶准确性相近，但通量不足，价格贵，所以两者都很难满足大量门、急诊需要。传统的胶体金技术快而不准，造成大量漏检，结果不准，使得临床医生难以及时给出准确的用药方案，耽误患者治疗。

全国独家第三代抗原技术新品—甲型/乙型流感病毒抗原检测试剂盒，灵敏度比传统的胶体金法高出1000倍以上，与PCR检测核酸方法相比，结果符合率高达90%以上。胶体金法的判读方式为肉眼判读，在流感暴发季会给医院医务人员带来巨大的工作压力，进而影响流感抗原检测效率，无法保证给予流感患者及时准确的检测结果。而荧光免疫层析技术产品配套使用仪器自动读取检测结果，避免了医务人员人工读取、人工记录造成的误差，这也使得整个测试的准确性和灵敏度更高”。

来自深圳市儿童医院的邓继岿教授分享：百日咳在《传染病防治法》中归类为乙类传染病，是国家严格管理的传染病。在百日咳疫苗发明之前，百日咳曾经是全球婴幼儿病死率最高的传染性疾病原。

2024年第一季度全国报告的百日咳病例数高达59,458例，相比去年同期激增了26倍。具体到2024年4月的全国法定传染病疫情概况，新报告的百日咳病例数为91,272例，其中死亡病例为7例。累计到2024年1-4月，上报的病例总数已达到150,730例，累计死亡病例为20例。

百日咳最新传播方式是“家庭群发”成人症状不典型，不主动检测，导致了这种新的传播方式。所以为了家里的小宝宝，成人应主动增强检测意识，有了症状及时就诊。年长儿感染百日咳可能不出现百日咳经典症状而只表现为慢性咳嗽，尤其本身存在变异性哮喘、过敏性鼻炎等疾病易漏诊，因此，临床医务人员应重视慢性咳嗽患儿中百日咳感染的存在。百日咳杆菌核酸检测有助于百日咳临床确诊、百日咳早期筛查和新生儿百日咳确诊，有效减少百日咳的传播。

来自上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院的王洁教授介绍道：“中国心血管疾病占我国居民死亡率的首位，并且今后十年心血管患病人数仍将持续增长。高血压是心血管病最重要的危险因素，我国目前有高血压患者1.6亿。

同型半胱氨酸简称血同，是一种含硫氨基酸，是甲硫氨酸脱甲基后的产物，这是Hcy的唯一来源。多种因素可导致血总同型半胱氨酸水平的蓄积，形成高同型半胱氨酸血症，简称高血同。研究发现，高血同会损伤动脉、脑甚至是细胞核的DNA，其与50种以上的疾病相关联。治疗的目标是将同型半胱氨酸降低到10μmol/L以下，最好是6μmol/L以下。

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶，叶酸代谢基因有助于明确高血同原因，并进行个性化叶酸补充”。

来自云南省生物医药研究会的丁峥嵘教授分享道：“呼吸道感染性疾病在中国是一个重要的公共卫生问题，具有高发病率和高死亡率，但知晓率、就诊率、检查率以及规范治疗率相对较低，存在诊不准，治不好，医药费高支出，医和防脱离的现状。

呼吸道感染性病临床诊治的挑战：病原体种类繁多且复杂，疾病迅速扩散，易传染；临床症状相近，单凭临床经验难以确诊；缺少快速、准确的病原体诊断手段，无法进行针对性治疗；过往以经验性治疗为主，虽快速但不精准，易导致抗生素滥用。

感染性疾病医防融合信息化系统在不增加成本的情况下，解决了现有的个别传染病哨点监控（流感等）向已知传染病全部监控升级，以及每个省选取少数哨点医院向全部医疗机构监控升级；提高现有的诊断水平，先进诊断技术下沉基层，解决基层适宜技术问题；通过数字化、智能分析系统，把好的治疗水平标准化下沉到基层。

基于国际领先第三代POCT技术，系统能够很好贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》《“十四五”国民健康规划》等文件要求，加速医疗数字化转型，加快医疗信息化系统建设，搭建分级诊疗平台，形成医联体建设的互动平台”。

在会议的最后，现场专家围绕会议主题和内容，对一些在实际工作中的热点问题进行了访谈分享。通过专家们的讲授报告和访谈，现场专家、学者对出生缺陷和呼吸道传染病防治有了更深入的了解。我们也期待未来能有更多技术创新，共同为提高人口健康水平和保护公众健康而努力。