国家卫健委：提升出生缺陷防治能力，《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》发布

出生缺陷防治能力提升计划

近日，国家卫健委印发《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，提出到2027年，显著提升出生缺陷综合防治能力，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%；聚焦先天性听力障碍、重型地中海贫血等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。

提升出生缺陷防治能力具体措施

01-健全服务网络

• 加强网络建设，推进落实国家相关医疗卫生服务体系规划要求。

  
  

• 夯实机构作用，省市县乡各类开展出生缺陷防治服务的机构进一步补齐短板，落实职责任务。

02-加强人才培养

• 优化人才队伍，按照机构标准和服务需求配置专业技术人员，加强紧缺人才、学术骨干和前沿技术人才培养。

  
  

• 提高专业能力，加强医学影像、检验等专业人员能力建设；强化医学遗传医师规范化培训，提高临床医师出生缺陷咨询水平；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训。

03-防治服务

• 加大知识普及和健康教育力度，提高育龄人群防治知识知晓率，营造全社会支持出生缺陷防治氛围。

  
  

• 强化风险因素预防控制，加强婚前孕前保健，科学补服叶酸等营养素，强化孕前优生健康检查风险评估和咨询指导，降低出生缺陷发生风险。

  
  

• 规范产前筛查和产前诊断，落实技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用。

  
  

• 推进新生儿疾病筛查，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力障碍、先天性心脏病筛查，逐步扩大筛查病种，加强筛查阳性病例召回、诊断、治疗、干预和随访。

  
  

• 推进出生缺陷疾病治疗，指导医疗机构严格遵循临床诊疗指南、临床技术操作规范、行业标准和临床路径等要求开展出生缺陷疾病诊疗工作。

04-聚焦重点疾病

• 强化先天性心脏病等结构畸形防治。

  
  

• 强化先天性听力障碍等功能性出生缺陷防治。

  
  

• 强化唐氏综合征等染色体病防治。

  
  

• 强化地中海贫血等单基因遗传病防治。

05-提升质量管理

• 健全机构全覆盖、涵盖三级预防全流程、职责明确、分工负责、运转高效的出生缺陷防治质量管理体系。

  
  

• 建立出生缺陷防治服务质量监测评价结果排名、通报和信息公开等质量管理制度。

  
  

• 加强病历书写、检查检验、评估咨询、会诊、随访等重点环节质量管理。

06-强化支撑保障

• 运用信息技术赋能服务，用好人工智能、大数据、5G等技术和“云上妇幼”等远程医疗平台，加强出生缺陷监测。

  
  

• 发挥科技创新支撑作用，加强基础研究和临床应用研究，促进国家、省级科技创新平台积极发挥作用。

我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据国卫办妇幼发〔2018〕19号《中国出生缺陷防治报告》数据显示，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。

深化医改以来，国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目，广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育，逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障，着力推进出生缺陷综合防治，从而让神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。但从整体来看，出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距，先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道远。

“早发现、早预防、早治疗”是目前出生缺陷防治的指导原则。开展基因组学检测目的是从源头上预防出生缺陷的发生。亿立方是在新时代背景成立的一家国家高新技术企业，十年如一日的坚守与付出，形成了出生缺陷整体解决方案。