世界地贫日 | 亿立方生物更为全面基因检测手段助力地贫精准防控

发布日期:2023-05-08浏览次数:4444标签:

全世界每年有超过5万名地贫患儿出生，该遗传疾病多发于地中海沿岸、非洲和东南亚地区，具有明显的地域分布差异和种族特征。调查数据显示，我国中间型和重型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，其中长江以南地区为地贫的高发地区，尤以两广地区最为严重。其中广西地区地贫基因携带率高达24%;广东地区则高达11%。

地中海贫血作为最严重的遗传性疾病之一，2015年以来，随着健康扶贫有序开展，地贫防治政策取得多方面进展，患者及家庭的经济状况得到显著改善，地方政府建立健全地贫防控工作机制、惠民政策进一步扩展，地贫基因检测逐步纳入婚检、孕前优生健康检查范围。地贫高发地区结合开展基因检测，在技术上从传统的生化检测进展到精确的基因检测，确诊新出生患儿数量呈显著下降趋势。

但地贫防控仍然不可忽视！

第一：地贫防控不再局限于南方地区：近年来随着城市化加剧，人口迁徙和南北通婚日益增多，地贫基因携带者呈现向北蔓延的趋势，因此地贫防控不再局限于南方地区。

第二：针对地贫高发地区应该开展更加精准防控降低重型地贫患儿出生：由于引起地中海贫血的基因多达几千种，用于临床常规基因检测由于注册问题，只能选取发病频率较高突变位点，但我国目前为此由于缺少系统性、大规模的多中心流行病学研究，现有的论文和流调小而散，很难证实我国地贫各基因的真实发病率，所以在地贫高发区出现相对常见位点无法常规检测的问题，给临床和患者带来巨大风险，如α地贫的泰国型、β地贫的CD37、β地贫的-50。

三种型的临床意义

缺失型α-地贫的泰国型由于缺失了α1和α2两个基因会导致α-地贫的标准型突变, 泰国型地中海贫血在广西地区的检出率为2-5%；而且泰国型缺失合并东南亚型α－珠蛋白生成障碍性贫血地中海贫血引起的胎儿巴氏水肿; 泰国缺失型地中海贫血与α地贫携带者婚配，有生育重型和中间型地中海贫血婴儿的可能。

β-地贫的CD37（TGG＞TAG）位点突变可以造成β0突变。研究发现，该突变并不十分罕见，并且可能存在中国多个籍贯人群中，有必要将此突变纳入常规检测范围之内。而β-地贫-50M型虽然属于β+地贫，仅有该位点的杂合突变血液学参数显示正常，没有任何临床表型，但−50M突变一旦与CD41-42 突变同时出现，可导致重型地贫，所以也是不容忽视的位点。

亿立方生物研发的地中海贫血基因检测系统解决方案，现有的获注册产品一般为23种基因，亿立方独家可覆盖26种基因变异型，增加缺失型α-地贫泰国型、β-地贫CD37型和-50型，是目前市场上检测型别较为全面的产品，很大程度上降低了漏检的风险。